Общая информация

Целью проекта является реализация нескольких направлений трансляционной медицины в ХМАО – Югре – разработка эффективных методов ранней диагностики, первичной профилактики (соответственно, предиктивное и превентивное направления), сопряжённых с действием специфичных для проживания на Севере неблагоприятных факторов наследственно обусловленных и возраст-ассоциированных заболеваний с генетическим компонентом, с учётом индивидуальных особенностей организма, на основе выявления соответствующих генетических биомаркеров, создания региональной персонифицированной геномной базы данных и индивидуального подбора эффективных методов профилактики и лечения (персонификация).

Проект предполагает проведение исследований по двум нозологиям, что позволит оценить влияние наследственных генетических факторов на здоровье организма на разных этапах онтогенеза человека. В качестве «модельных» заболеваний выбраны: 1) муковисцидоз у детей (тяжелое заболевание с преимущественно наследственным компонентом в этиопатогенезе); 2) острый коронарный синдром (ОКС) у пациентов молодого возраста (мультифакториальное заболевание).

Задачи:
1. Разработка метода поиска точечных мутаций в геноме путем комбинированного использования уникальных методик анализа кривых плавления высокого разрешения и таргетного секвенирования с последующей интеграцией методики в алгоритм ранней диагностики наследственного заболевания муковисцидоз у новорождённых детей ХМАО – Югры.

2. Реконструкция и анализ первичных генетических ассоциативных сетей ОКС, разработка комплексной оценки риска развития ОКС. Создание математической модели прогнозирования развития ОКС в зависимости от генетических детерминант, возраста и наличия сопутствующей патологии.

3. Создание в НОЦ Медицинского института СурГУ лабораторной базы, позволяющей эффективно обучать на практике студентов МИ и врачей новым технологиям молекулярной генетики.
Ожидаемые результаты. Впервые в ХМАО – Югре будут разработаны и внедрены в образовательную и клиническую практику плавление высокого разрешения и таргетное высокопроизводительное секвенирование.

Внедрение указанных методов в оригинальной их комбинации максимально быстро позволит повысить качество ранней диагностики муковисцидоза и своевременно начать адекватное лечение, что существенно улучшит прогноз заболевания, повысит эффективность терапии, предупредит развитие тяжелых осложнений.

Будет разработана и апробирована математическая модель прогнозирования развития ОКС в зависимости от генетических детерминант, возраста и наличия сопутствующей патологии, воздействия неблагоприятных внешнесредовых факторов.

Сроки реализации проекта: 01.01.2018 г. – 31.12.2020 гг.