«Генетические аспекты предиктивной, превентивной и персонифицированной медицины наследственных и возраст-ассоциированных заболеваний у человека на Севере»

Научный руководитель:

Мещеряков Виталий Витальевич, доктор медицинских наук, профессор.

Партнеры:

– Ресурсный центр «Биобанк» Санкт-Петербургского государственного университета;
– Лаборатория молекулярной генетики ГБУЗ «Городская больница №40» (Сестрорецк, Санкт-Петербург);
– Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Цель проекта:

Реализация нескольких направлений трансляционной медицины в ХМАО-Югре – таких, как разработка эффективных методов ранней диагностики (предиктивное направление), первичной профилактики (превентивное направление) сопряжённых с действием специфичных для проживания на Севере неблагоприятных факторов наследственно обусловленных и возраст-ассоциированных заболеваний с генетическим компонентом, с учётом индивидуальных особенностей организма, на основе выявления соответствующих генетических биомаркеров, создания региональной персонифицированной геномной базы данных и индивидуального подбора эффективных методов профилактики и лечения (персонификация).

Основные задачи:

– Оценить чувствительность и специфичность неонатального скрининга на МВ за период с 2006 по 2017 г.г. на территории ХМАО-Югры и установить региональные показатели заболеваемости;

– Представить клиническую характеристику эффективности внедрения неонатального скрининга на МВ в ХМАО-Югре: динамика сроков установления диагноза, среднего возраста пациентов, удельного веса взрослых больных, показателей тяжести заболевания;

– Разработать метод «плавающих» референсных значений ИРТ в популяции новорождённых детей и оценить его эффективность на территории ХМАО-Югры;

– Оценить эффективность метода HRMA на первом этапе молекулярно-генетической диагностики МВ у детей в региональных условиях;

– Исследовать особенности структуры генных мутаций в популяции больных МВ на территории ХМАО-Югры;

– Исследовать эпидемиологические особенности ОКС в зависимости от климато-географических особенностей проживания: Юг Сибири, Преполярье, Полярная зона;

– Исследовать возрастные и гендерные особенности ОКС в зависимости от климато-географических особенностей проживания: Юг Сибири, Преполярье, Полярная зона;

– Установить социальные, биологические и специфические для проживания на Севере факторы риска ранней манифестации ОКС;

– Установить генетические предикторы ранней манифестации ОКС у проживающих на Севере.